基因測序的雲計算平台可能帶來的變革與進步

2021-09-30 21:25:25 字數 1430 閱讀 7996

自二代測序的技術問世以來,就一直是研究和臨床領域關注的重點。隨著整個行業的技術發展,二代測序也帶動了整個基因研究的產業鏈。在二代測序的產業鏈中,上游做檢測,中游做分析,下游做應用。在測序**持續下降的情況下,中游測序資料的生物資訊學分析成為了提高效率最大的瓶頸。

傳統的測序資料分析依賴於本地伺服器的效能。而可以預見的是不斷下降的測序**將會帶來更多海量測序資料的產生,而巨大數量的測序資料無疑會延長獲得測序分析結果的時間。目前可能較好的解決方法是通過雲計算的方式去做,雲計算的優勢在於能夠通過分布式計算對大資料進行處理,從而極大提公升運算效率以及降低成本。

目前國外的雲計算平台seven bridge已經做的比較成熟,對二代測序資料也能夠進行快速分析。缺點是作為典型的pipeline式分析,對使用者的要求比較高,對於國內使用者群體的使用會有一些障礙。而在國內的雲計算平台中,gcbi將於2023年2月底發布新的全基因組測序分析平台,雖然還沒有公布具體的資訊,但是希望能夠體現基本功能的高效率和高可用性。

接下來我們看看在不同的領域,測序的雲計算平台可能帶來的變革與進步。

科研領域

科研研究者一直是測序的重要使用群體,由於測序成本的持續降低及更多的測序服務**商選擇,可以預見的是測序資料的產量與規模大幅度提公升。而這部分資料是必然需要分析的,在沒有大規模資料分析平台之前,分析的效率受限於本地伺服器的規模,資料量越大,分析的時間也越久。而測序的雲計算平台將有望突破這個瓶頸,100個樣本,1000個樣本,分析的時間都僅跟1個樣本的分析時間類似,這將極大降低使用者的時間成本。預計隨著資料分析平台化的出現,科研研究的週期將大大縮短。

臨床應用領域

在傳統的診療模式下,臨床醫生需要各種檢查資料以及查體來對病人進行診斷。一旦分子層面的檢測在臨床進行開展,雲計算平台可以通過對同一種疾病臨床資料及分子檢測資料的收集和快速分析,對特定的病人給出相應的輔助診斷參考,甚至給予相應的用藥方案。臨床醫生在合理應用的情況下,整個診斷的過程將會變得更快速以及更準確。如果未來疾病的發展演變成依據分子水平的變化進行分類,那麼諸如gcbi等雲計算平台對臨床的幫助會更大。

個人健康

隨著測序技術在醫療領域的應用,市面上已經有不少針對個人健康的檢測業務了,檢測方法包括個人全基因組測序、定製化基因晶元等等。而這些資料的分析與解讀也會隨著檢測成本的下降變得越來越普遍。當每個人都會去做這樣的檢測時,雲計算平台將有望對這部分資料的快速解讀提供可行的解決方案。個人使用者將更快速地獲取自己的結果報告。

合作模式

鑑於生物資訊雲計算平台的強大功能,有望在平台與科研單位、臨床研究者甚至企業之間搭建各種各樣的合作模式。科研單位與雲平台的合作能加快科研成果的輸出,雲平台可以幫助科研單位進行成果的轉化與應用;臨床研究者可以借助雲平台進行輔助診斷,雲平台通過臨床資料的輸入不斷使診斷模型優化;企業通過雲平台可以推廣自有產品,雲平台也可以給使用者提供更多樣的**商選擇。

可以預見的是,生物資訊雲計算平台的強大能力不僅僅會體現在其計算能力上,臨床應用,合作轉化等方面都可以展現其潛力。就讓我們拭目以待看看雲計算平台的發展吧。

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