各種測序基礎知識彙總

2021-10-14 09:00:14 字數 1251 閱讀 2457

1.rna-seq名詞解釋

2.測序名詞解釋

3.高通量測序常用名詞解釋

4.轉錄組測序問題集錦

index 測序的標籤,用於測定混合樣本,通過每個樣本新增的不同標籤進行資料區分,鑑別測序樣品。

鹼基質量值 (quality score或q-score)是鹼基識別(base calling)出錯的概率的整數對映。鹼基質量值越高表明鹼基識別越可靠,鹼基測錯的可能性越小。

q30 鹼基質量值為q30代表鹼基的精確度在99.9%。

fc(fold change) 即差異表達倍數。

fdr(false discovery rate) 即錯誤發現率,定義為在多重假設檢驗過程中,錯誤拒絕(拒絕真的原(零)假設)的個數佔所有被拒絕的原假設個數的比例的期望值。通過控制fdr來決定p值的閾值。

p值(p-value) 即概率,反映某一事件發生的可能性大小。統計學根據顯著性檢驗方法所得到的p 值,一般以p<0.05為顯著,p<0.01為非常顯著,其含義是樣本間的差異由抽樣誤差所致的概率小於0.05或0.01。

可變剪接(alternative splicing) 有些基因的乙個mrna前體通過不同的剪接方式(選擇不同的剪接位點)產生不同的mrna剪接異構體,這一過程稱為可變剪接(或選擇性剪接,alternative splicing)。可變剪接是調節基因表達和產生蛋白質組多樣性的重要機制,是導致真核生物基因和蛋白質數量較大差異的重要原因。在生物體內,主要存在7種可變剪接型別:a)exonskipping;b)intron retention;c) alternative 5' splice site;d) alternative3' splice site;e) alternative first exon;f) alternativelast exon;g) mutuallyexclusive exon。

外顯子跳躍(exon skipping) 外顯子在前體mrna剪接形成成熟mrna過程中被跳過,最終沒有出現在某些成熟mrna上,這種剪接機制被稱為外顯子跳躍。

內含子保留(intron retention) 前體mrna在剪接形成成熟mrna的過程中,部分內含子被保留下來,這種剪接機制被稱為內含子保留。

5'或3'端可變剪接 前體mrna在剪接形成成熟mrna的過程中,5'端或3'端邊界發生不同方式的剪接,這種剪接機制被稱為5'或3'端可變剪接。12.基因結構優化 由於使用的軟體或資料本身的侷限性,導致所選參考基因組的注釋往往不夠精確,需要對原有注釋的基因結構進行修正,這一過程稱為基因結構優化。

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