筆記 GWAS 操作流程2 4 哈溫平衡檢驗

什麼是哈溫平衡？

怎麼做哈溫平衡檢驗？

卡方適合性檢驗！，乙個群體是否符合這種狀況，即達到了遺傳平衡，也就是一對等位基因的3種基因型的比例分布符合公式：p2+2pq+q2=1,p+q=1,(p+q)2=1.基因型mm的頻率為p2,nn的頻率為q2,mn的頻率為2pq。mn:mn：nn＝p2：2pq：q2。mn這對基因在群體中達此狀態，就是達到了遺傳平衡。如果沒有達到這個狀態，就是乙個遺傳不平衡的群體。但隨著群體中的隨機交配，將會保持這個基因頻率和基因型分布比例，而較易達到遺傳平衡狀態。應用hardy-weinberg遺傳平衡吻合度檢驗方法，把計算得到的基因頻率代入，計算基因型平衡頻率，再乘以總人數，求得預期值（e）。把觀察數（o）與預期值（e）作比較，進行χ2檢驗。病例組和對照組的基因型分布的觀察值和預期值差異無顯著性（p>0.05），符合遺傳平衡定律.

之前，我對這兩個概念有點混淆，後來明白過來了。這兩個概念乙個是對基因頻率進行的篩選，乙個是對基因型頻率進行的篩選。對於乙個位點「aa at tt」，其中a的頻率為基因頻率，aa為基因型頻率。maf直接是對基因頻率進行篩選，而哈溫平衡檢驗，則是根據基因型推斷出理想的（aa，at，tt）的分布，然後和實際觀察的進行適合性檢驗，然後得到p值，根據p值進行篩選。即p值越小，說明該位點越不符合哈溫平衡。

plink --bfile hapmap_3_r3_8 --hardy

結果預覽：

這裡我們使用awk：

awk '' plink.hwe >plinkzoomhwe.hwe

plink --bfile hapmap_3_r3_8 --hwe 1e-4 --make-bed --out hapmap_3_r3_9

options in effect:

--bfile hapmap_3_r3_8
--hwe 1e-4
--make-bed
--out hapmap_3_r3_9
515185 mb ram detected; reserving 257592 mb for main workspace.
1073788 variants loaded from .bim file.
163 people (79 males, 84 females) loaded from .fam.
112 phenotype values loaded from .fam.
using 1 thread (no multithreaded calculations invoked).
before main variant filters, 112 founders and 51 nonfounders present.
calculating allele frequencies... done.
total genotyping rate is 0.998136.
--hwe: 45 variants removed due to hardy-weinberg exact test.
1073743 variants and 163 people pass filters and qc.
among remaining phenotypes, 56 are cases and 56 are controls. (51 phenotypes
are missing.)
--make-bed to hapmap_3_r3_9.bed + hapmap_3_r3_9.bim + hapmap_3_r3_9.fam ...
done.

r**：

hwe

pdf("histhwe.pdf")
hist(hwe[,9],main="histogram hwe")
dev.off()
hwe_zoom
pdf("histhwe_below_theshold.pdf")
hist(hwe_zoom[,9],main="histogram hwe: strongly deviating snps only")
dev.off()

過濾掉snp位點的p值：

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