OMIM 表型和基因如何關聯

2022-05-08 12:06:12 字數 1846 閱讀 4764

2019-03-04 11:00乳腺癌/醫生/肺癌

geo、ncdb、tcga、seer資料庫這些我都知道,但omim是什麼鬼?

也就是說當你知道某個病的時候,但不知道它受什麼基因影響

——選omim資料庫!

當你知道某個基因的時候,但不知道它與什麼疾病有關

——選omim資料庫!

——選omim資料庫!

omim資料庫包括gene entry基因條目;allelic variations 等位基因變異;gene map 基因圖譜;phenotypic series 表型系列;phenotype entry 表型條目;clinical synopsis 臨床提要;external links 外部鏈結。

接下來將從兩個角度來手把手教你如何使用omim

壹使用omim搜尋表型(包括病症)或者臨床特徵

以肺癌為例,在搜尋條中輸入:lung cancer。

雙擊進入#211980 lung cancer詞條

在這個主頁你可以查詢到:

1表型與基因的關係

點選location還能顯示該位置在同乙個染色體相鄰的基因列表。以及引發的各種疾病。(以1q24.3為例)

2臨床概要

3疾病的臨床資訊

如果想詳細的了解該疾病,該主頁還提供了該疾病的現代流行病學,臨床特徵,目前為止研究該疾病比較重要的研究彙總,分子遺傳學水平的發病機理等等。

4外部鏈結

貳使用omim搜尋基因

以腫瘤抑制基因p53為例,在搜尋條中輸入:p53。

雙擊進入第乙個詞條

在這個主頁你可以查詢到:

1基因與表現的關係

可以查詢到該基因與哪些疾病有關以及突變型別。以p53為例,發現p53與骨髓衰竭症候群,乳腺癌,肝細胞癌,鼻咽癌等多種疾病有關。

2基因介紹

此外在該主頁你還能詳細了解到該基因的功能,生化功能以及如何轉殖表達等具體的介紹。

3外部鏈結

最後小結一下,omim一直以來都是分子生物學,遺傳學,基因組學和醫學領域的臨床醫生和研究人員的重要資料庫。omim與其說它是個資料庫,不如說它是個工具書,它能夠讓你從基因到dna到染色體到蛋白質到表型全方位的去認識乙個疾病。

認識乙個疾病微觀到基因,巨集觀到表型

——omim資料庫你值得擁有!

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