本週最新文獻速遞20200207

2022-02-02 01:35:38 字數 1823 閱讀 2387

本週最新文獻速遞

文獻題目:a gwas in latin americans identifies novel face shape loci, implicating vps13b and a denisovan introgressed region in facial variation

不想看英文題目:gwas鑑定新的拉丁美洲人群面部形態基因座,並揭示vps13b和丹尼索瓦人滲入區域的面部變異

雜誌和影響因子:sci adv(13.116 1區 )

研究意義:表徵拉丁美洲人面部特徵的遺傳基礎;

樣本情況:採用2d人臉影象、9,000,000個snps、59個面部形態表型、6000多個樣本;

結論:

1)所有面部形態表型的遺傳度在0.20 - 0.61之間,眉骨、鼻子和嘴唇的突出程度的遺傳度最高;

2)59個面部形態表型中,32個表型與32個獨立基因座顯著關聯,每個性狀的顯著基因座為1-6個,是迄今為止報告的面部形態基因座數量的兩倍以上(從11到23);

3)面部形態基因座顯著富集在顱面發育過程相關的調控區域,而非其他組織中(比如骨骼或者胚胎發育);

4)1p12區域存在一小段古老的丹尼索瓦人滲入基因,該區域顯著影響美洲印第安人的唇厚度;

5)面部形態基因座vps13b在小鼠實驗中同樣被證實與面部形態相關,其解釋了面部變化的11%;

doi: 10.1126/sciadv.abc6160

文獻題目:a pan-cancer single-cell transcriptional atlas of tumor infiltrating myeloid cells

不想看英文題目:腫瘤浸潤性髓樣細胞的泛癌單細胞轉錄圖譜

雜誌和影響因子:cell (38.637 1區)

研究意義:腫瘤浸潤性髓樣細胞(tims)由肥大細胞、漿細胞樣樹突狀細胞(pdc)、常規樹突狀細胞(cdc)、單核細胞和巨噬細胞等組成,是癌症進展中的關鍵調節因子,其在不同癌症中具有不同的特性。基於此,研究者通過對210名患者的15種癌症進行系統性的單細胞分析,表徵不同癌症種類的tims特性。

結論:

1)肥大細胞在鼻咽癌中具有較好的預後,表現為肥大細胞中tnf+/vegfa+細胞比例明顯高於其他癌症;

2)進一步分析發現肥大細胞傾向於與巨噬細胞相互作用,並以此獲得抗癌特性;

3)cdc1和cdc2衍生的la*** + cdcs廣泛存在於腫瘤微環境中,在不同癌症中la*** + cdcs數量差異很大;

4)巨噬細胞在不同癌症中表現出高度異質性,這種異質性可能影響多種癌症的免疫**反應;

doi: 10.1016/j.cell.2021.01.010

公開的資料:

表達資料:gse154763

人類細胞圖譜:

黑色素瘤:gse120575

單細胞資料:

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