從全基因組的短讀序列中找到結構變異(structural variation)是比較容易出錯的, 也就對群體研究,基於家族的疾病研究提出了挑戰.
作者開發了sv2, 使用機器學習的方法用來從雙端測序資料中尋找缺失和重複部分. sv2能夠整合其他結構變異演算法找出的變異結果,從中找出比較一致的資料集,保證比較高的準確性,也能從頭檢測變異.目前在github上已經有18個星了
流程圖
植物需要適應不斷變化的環境. 通過研究某個植物近期的擴張情況,能夠幫助理解物種是如何通過進化來克服環境因素. 物種如何適應環境變化是乙個非常重要的生物學, 只不過一致無法得到有效的解決. 擬南芥是非常不錯的模式植物能夠用於研究這個問題. 它最早起源於伊比利亞半島(the iberian peninsula )和南非(north africa), 然而目前已經在很多地方都能見到他的身影,比如說長江流域.
作者找到該流域附近的118株擬南芥,進行高通量測序,作者發現長江流域的擬南芥群體比較特殊, 從61,409年前分化而來,基因流(gene flow)有著兩個不同的時間節點,最後在上千年前在長江開始擴張. 正向篩選揭示了生物學調節程序,比如開花時間,免疫和防禦響應過程,這些都和進化時間相關.尤其是,他們發現了開花時間基因svp對擬南芥適應長江流域的幫助最大,.
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我要嘗試復現一下這篇文章的工作
每日文獻 2018 01 10
為了能夠適應環境，植物需要監控自身的代謝途徑，能夠符合當前的生長和防禦。初期代謝產物可以通過遍在保守tor target of rapamycin 通路進行衡量，在有限的能量和影響下平衡生長和發育之間的關係。最新的工作表明，植物能夠先估計防禦性代謝產物，制定好某些策略從而快速將資源重定位到植物生長和...
每日文獻 2018 01 12
每到年終大家都愛做總結,除了我在每日文獻 2018 01 08提到的比對工具年鑑更新到了2017版,各大生物資料中心也開始紛紛做總結,然後發一篇核酸研究nar.這三篇文章的標題和位址如下 地點資料庫名 原文標題 美國ncbi database resources of the national ce...
每日文獻 2018 01 29
這是一篇發表在 briefings in bioinformatics 的文章，這篇文章最大的亮點在於，作者只有乙個人，但是在摘要裡面，他可能害怕寂寞，於是在摘要裡我見到了 we,而不是i，或許他乙個人就是乙個團隊吧。這篇文章的工作等同把乙個公司的流程拿出來發，我們來比較一下公司的流程和他的流程 文...